Título completo

PI18-00521 ISCIII-IDENTIFICACION TEMPRANA DE NUEVAS ALTERACIONES GENETICAS PRONOSTICAS Y ACCIONABLES EN BIOPSIA LIQUIDA DE PACIENTES PEDIATRICOS CON TUMORES SOLIDOS

Descripción

Caracterización de nuevas alteraciones genéticas en tumores sólidos (TS) pediátricos a través del análisis NGS de muestras de biopsia líquida (BL) de pacientes, y su evaluación como marcador proonóstico, accionable o de seguimiento.
Para ello, se ha diseñado un panel específico dirigido a cáncer infantil y adaptado a BL, que contiene 391 genes para realizar un estudio combinado de NGS, número de copias génicas y reordenamientos moleculares. Se trata de un estudio prospectivo de pacientes pediátricos con TS a nivel genético, molecular y clínico, en el momento del diagnóstico inicial, la recaída y el seguimiento. Para evaluar la utilidad de la BL en el diagnóstico y seguimiento de pacientes, así como distinguir las alteraciones genéticas de origen somático de las de origen germinal, el estudio también se realiza en muestras de tumor y sangre.
El panel NGS ha sido perfeccionado y se ha amplado su cobertura al análisis de 408 genes asociados a cancer pediátrico. Los resultados más significativos muestran que el análisis NGS de las BL de pacientes con neuroblastoma refleja siempre el perfil de alteraciones genéticas de este tumor, descubriendo incluso alteraciones relevantes para el pronóstico o tratamiento que no se detectaron en las biopsias tumorales de extracción dificultosa o parafinadas. Se ha realizado el seguimiento a lo largo de los distintos momentos de la enfermedad en muestras de BL de 30 pacientes (101 muestras). En todos los casos, la cuentificación de los diferentes marcadores moleculares se ha correspondido con el estado de enfermedad mínima residual, previendo incluso recaídas. Estos resultados indican que la BL puede suponer una herramienta útil para el diagnóstico y seguimiento de pacientes pediátricos con neuroblastoma.

Referencia/Expediente

PI18/00521

Directora

SANDRA DOLZ GIMENEZ

Fecha de comienzo

27/9/2021

Duración

3 años

Organismo Financiador

ISCIII

Naturaleza

NACIONAL

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